基因測序里還有哪些技術(shù)“劫”？

日前，一些從事醫(yī)療投資和基因組醫(yī)學(xué)研究的學(xué)者在艾瑞咨詢主辦的“基因測序賽道掃描沙龍”上探討產(chǎn)業(yè)發(fā)展上的技術(shù)“劫”，希望明晰產(chǎn)業(yè)發(fā)展“路線圖”。

2016年3月，在科技部發(fā)布的重點(diǎn)專項(xiàng)申報指南的相關(guān)通知中，將“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究”列為2016年優(yōu)先啟動的重點(diǎn)專項(xiàng)之一，支持以基因測序?yàn)榛A(chǔ)的精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)。

從2014年衛(wèi)計委對基因測序的臨床短暫叫停，到當(dāng)年發(fā)布試點(diǎn)名單，政策的重啟，開動了我國基因測序產(chǎn)業(yè)“開往春天的列車”。

試點(diǎn)一年多以來，相關(guān)行業(yè)、企業(yè)和研究單位紛紛找到方向，快速啟動相關(guān)儀器、試劑、軟件的注冊工作，并帶動了研究聚焦和資本聚集。

讀懂“二級密碼”，才能和“病”搭上線

從研究到臨床，原來最大的障礙——錢的問題解決了，還有什么“劫”？

與2001年人類基因組草圖發(fā)表時相比，基因測序成本降至“萬分之一”，然而臨床應(yīng)用卻沒有成倍增加。

事實(shí)上，“測序”只完成了生命體“一級密碼”的解讀，要讓它和疾病關(guān)聯(lián)起來，還需要“解密”基因突變帶來了哪些疾病，將“基因片段”和“疾病發(fā)生”匹配起來，完成“二級密碼”的破譯。

中科院北京基因組研究所博士生導(dǎo)師方向東將臨床應(yīng)用的實(shí)現(xiàn)歸結(jié)為3個要素：隊(duì)列以及樣本庫是基礎(chǔ)、可實(shí)現(xiàn)醫(yī)學(xué)干預(yù)是核心、數(shù)據(jù)集成與分析是關(guān)鍵。

因此，單獨(dú)的基因測序數(shù)據(jù)并不能指導(dǎo)臨床治療，要習(xí)得“二級密碼本”需要建立樣本庫、積累多維度數(shù)據(jù)并進(jìn)行分析，一層層剝開“生命密碼”，指導(dǎo)臨床治療。

“是基因數(shù)據(jù)和多維度數(shù)據(jù)的解讀能力，將基因測序技術(shù)推向臨床診斷和治療。”方向東說。

然而，目前基因數(shù)據(jù)分析和解讀能力仍然能力不足，基因數(shù)據(jù)的解讀很大程度還停留在基因水平，而不是精確的基因突變水平，同時基因數(shù)據(jù)還不能同病患生理體征、生活習(xí)慣檢測和微觀環(huán)境等多維度數(shù)據(jù)進(jìn)行綜合分析。

投資圈“在預(yù)熱”，設(shè)備國產(chǎn)化不能成為“軟肋”

“說實(shí)在的，能夠投資的公司只有百分之十幾。”談到在基因測序行業(yè)進(jìn)行投融資的經(jīng)歷，君聯(lián)資本總經(jīng)理蔡大慶說，投資者應(yīng)該明確要注資的是基礎(chǔ)研究，還是能夠商業(yè)化的研究？

“有很多投資，投的是科研院所要進(jìn)行的研究。”他認(rèn)為目前的投資模式存在錯位現(xiàn)象，一大批投資投向各種各樣的研究，創(chuàng)業(yè)團(tuán)隊(duì)從事的卻可能不是領(lǐng)域里所缺的，好的商業(yè)環(huán)境應(yīng)該是“多家科研機(jī)構(gòu)共同出資支持基礎(chǔ)研究，到一定程度后，由商業(yè)機(jī)構(gòu)接過去，再用到病人身上”。

不僅投資沒有形成合力，基因測序行業(yè)在互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療里也算“冷門”。據(jù)艾瑞發(fā)布的《全球二代基因測序行業(yè)投研報告》顯示，互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療行業(yè)在2015年共獲得141筆投資，金額15.1億美元，其中我國基因測序行業(yè)僅獲得16筆投資，金額為0.7億美元，約為互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療行業(yè)的1/20。調(diào)查顯示，這是緣于我國基因測序行業(yè)上游設(shè)備制造嚴(yán)重依賴進(jìn)口、且有現(xiàn)行可替代檢測方法、醫(yī)療實(shí)際需求沒有大量形成。

關(guān)于設(shè)備的國產(chǎn)化，方向東認(rèn)為雖然起步晚，但正在大步緊追，“華大基因發(fā)布了具有完全自主知識產(chǎn)權(quán)的基因組數(shù)據(jù)分析云計算平臺BGI系統(tǒng)，華音康公司已生產(chǎn)出國產(chǎn)高通量測序系統(tǒng)，中科紫鑫開發(fā)的Pad測序設(shè)備幾個小時內(nèi)完成測序、便攜小巧、適合臨床，剛剛獲得了國家六千萬的儀器專項(xiàng)資助。”

Pad測序可能幫助國產(chǎn)設(shè)備實(shí)現(xiàn)“彎道超車”，“如果掌上設(shè)備就能完成測序，那將帶來結(jié)構(gòu)性變化。”艾瑞研究院院長曹軍波表示，硬件的便攜性促成了互聯(lián)網(wǎng)的發(fā)展，同樣可以把基因測序“嫁”到各個產(chǎn)業(yè)上，“掌上設(shè)備讓海量數(shù)據(jù)更易被采集，分析的樣本庫也將更龐大，后續(xù)撬動的市場規(guī)模將極其龐大。”

“大數(shù)據(jù)”官方整合，多角度接入撬動市場

樣本庫是基因測序邁進(jìn)臨床的“基礎(chǔ)”。30年來，超過20萬人的生物樣本庫在江蘇泰州建立起來，60余萬例食管癌的數(shù)據(jù)及400例以上食管癌完整的基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白組數(shù)據(jù)也經(jīng)過數(shù)年建立起來……

    這些分散的數(shù)據(jù)庫需要進(jìn)一步整合。方向東表示，“臨床數(shù)據(jù)分析時，必須要有一個權(quán)威的數(shù)據(jù)倉儲。科技部前年已啟動了相關(guān)項(xiàng)目，投資數(shù)億元做數(shù)據(jù)整合工作。”